Adoptantis

La Unión Europea trabaja para armonizar la normativa sobre test privados de ADN, que ofrecen información sobre supuestas predisposiciones a enfermedades

El estado norteamericano de Florida prohibió el pasado mes de julio a las compañías de seguros de vida utilizar información genética de sus clientes para elevar sus pólizas, salvo que ésta vaya acompañada del diagnóstico de una afección médica. Ya en el año 2016, el Consejo de Europa, que agrupa a 47 países europeos, entre ellos España, aprobó el primer instrumento legal internacional en esta materia, instando a los gobiernos a «garantizar que nadie sea discriminado en base a sus características genéticas» para hacerse un seguro. Por el momento, la normativa sobre este tipo de test en Europa, un negocio multimillonario para determinadas empresas privadas, está fragmentada, aunque se quiere armonizar.

Los test genéticos analizan el ADN de una persona con objetivos diversos. Las pruebas son capaces de señalar genes que pueden incrementar el riesgo de padecer una enfermedad en el futuro. Algunas empresas llegan incluso a ofrecer análisis de genes para saber qué dieta o programa de entrenamiento puede ayudar mejor a adelgazar, con una muestra de saliva tomada en casa y enviada por correo.

«El boom de la genética se ha dado básicamente en los últimos años, cuando la revolución técnica ha permitido que la secuenciación de los genomas pueda realizarse de manera completa, mucho más rápida y mucho más económica. Se habla de una revolución genómica, porque lo que antes podía suponer meses o años, ahora básicamente se puede hacer en unas semanas o días. De hecho, el ejemplo más claro lo tenemos ahora con los análisis de la PCR de la COVID», nos explica en una entrevista Rosa García-Verdugo, doctora en Neurobiología por el Instituto Max Planck en Múnich (Alemania).

Escritora y bioquímica, ha publicado el libro Genética eres tú: Un repaso por el ayer, el hoy y el mañana del estudio de los genes (Paidós), en el que analiza los usos más comunes de la genética y sus expectativas, como una medicina personalizada o la curación de enfermedades raras, pero también sus aplicaciones más controvertidas, como los citados test genéticos y los problemas de privacidad sobre sus resultados. «Esa información puede estar al alcance de cualquiera. Por mucho que tú deniegues el acceso, nunca se sabe para qué se pueden utilizar», resalta, poniendo énfasis en la necesidad de que lleguen a buen puerto las reflexiones éticas y científicas sobre la seguridad y el tráfico de datos genéticos, como el proyecto Variación Genética Europea en la Enfermedad (Geuvadis por sus siglas en inglés).

Se trata de evitar casos como el de la la empresa de test genéticos caseros FamilyTreeDNA, que hace dos años reconoció que cede los datos de sus clientes al FBI para ayudar en investigaciones criminales. Otra popular empresa, 23andMe, vendió su base de datos a una farmacéutica por 300 millones de dólares. Existen ahora iniciativas que tratan los datos genéticos con tecnología de cifrado blockchain para preservar su privacidad. Hasta donde se conoce, estas filtraciones de datos genéticos no se han producido hasta ahora en España. La ley que regula estos supuestos data de 2007, y solo contempla las pruebas genéticas con fines médicos, bajo supervisión médica y en centros especializados, por lo que estos datos estarán protegidos como cualquier información relativa a la salud. Pero sí es posible a través de internet realizar análisis caseros desde España con empresas como las antes citadas, que aseguran no obstante que van a cumplir con todos los requisitos de confidencialidad.

Pero además de estos problemas, existen otras circunstancias en este tipo de análisis que pueden plantear dilemas éticos, como el modo en el que los pacientes reciben y manejan la información sobre qué enfermedades pueden llegar a padecer, y que según algunos estudios citados en el libro puede contener hasta un 40% de diagnósticos erróneos.

«La información es poder. Pero hay que tener en cuenta que debe ser bien interpretada. La información genética no es un diagnóstico ni para hoy ni para dentro de 15 años. No es un testamento. Que tú tengas una predisposición del 70% a tener Alzheimer no significa que vayas a tener Alzheimer ni que te vayas a morir de Alzheimer», asegura García-Verdugo.

La científica diferencia las pruebas genéticas específicas realizadas en un hospital bajo supervisión de un especialista a una persona con antecedentes familiares de determinados tipos de cáncer, como el de mama, en el que puede recibir información relevante sobre la predisposición y la necesidad de mantener una vigilancia estrecha sobre el propio estado de salud.

Pero «hacerte un test genético general significa que van a aparecer 800 variantes de 800 posibles enfermedades diferentes: puedes tener predisposición para diabetes, obesidad, Alzheimer, esquizofrenia, cáncer de colon ¿qué haces?», se pregunta. «Esta información puede significarlo todo o puede significar nada».

Por eso, García-Verdugo opina que «una persona normal no está preparada para lidiar con esta información porque no es capaz de interpretarla». Recalca que en Alemania, donde reside, los pacientes que se hacen test genéticos pueden retractarse del derecho a conocer los resultados y pedir que se destruyan antes de recibirlos.

Curación para enfermedades raras

Pero junto a estas circunstancias, el potencial positivo de la información genética es enorme: aprender más sobre la historia de la raza humana y los cambios evolutivos y adaptaciones que hayan tenido lugar entre diferentes grupos; incrementar la precisión de las herramientas de predicción de riesgo basadas en marcadores genéticos, el desarrollo de marcadores genéticos para enfermedades conocidas y, más adelante, estrategias farmacológicas y terapéuticas más personalizadas.

«Ese es el objetivo de la terapia génica y de la medicina personalizada. Es el futuro de la medicina. Hay enfermedades que tienen un componente claramente genético o que son directamente genéticas. Casi todas las enfermedades raras lo son, se deben a mutaciones en genes determinados. Para este tipo de enfermedades, la mayoría sin cura, lo ideal sería una terapia génica dirigida a corregir el defecto que hay en ese gen. Ese es el uso más claro de la ingeniería genética en positivo», destaca la neurobióloga. Uno de los obstáculos con los que se enfrenta esta investigación es que el escaso número de pacientes afectados por este tipo de dolencias hace menos atractivo comercialmente encontrar un remedio para su enfermedad.

COVID y genética

El libro estaba escrito antes de que el pasado mes de marzo la pandemia de la COVID se extendiera por el mundo, explica su autora. Se ha añadido un capítulo que da cuenta de la genética del SARS-CoV-2. Entre otras cosas se señalan las investigaciones sobre las diferencias genéticas hacen que unos pacientes desarrollen la llamada tormenta de citoquinas (potencialmente mortal) y otros no. «Se habla de que ciertos genes relacionados con la respuesta inmune puedan hacer que unas personas sean más susceptibles a que se produzca una respuesta inflamatoria excesiva», remarca. Algunas investigaciones señalan a un gen específicamente asociado al cromosoma X, lo que también explicaría por qué los hombres parecen ser más susceptibles a la enfermedad.

También se busca una explicación genética al hecho de que los niños padezcan menos este coronavirus. «Parece ser que hay ciertos genes que se expresan más en unas edades que en otras a lo largo de una vida. Y el receptor que utiliza la COVID para anclarse en las células, sobre todo de las vías respiratorias, no se expresa tanto en el niños pequeños y va aumentando con la edad. Por eso dicen que los adolescentes ya empiezan casi a infectarse tanto como los adultos».

El desarrollo de la genética es imparable. Según explica el libro, se espera que para finales de 2020 se hayan secuenciado los genomas de unos 500 millones de personas. Una de las limitaciones de esta enorme muestra es que el 80% son de ascendencia europea, lo que le resta valor. «Queda mucho camino por recorrer hasta incluir al resto de la población», subraya García-Verdugo. A su juicio, es necesario exigir el cumplimiento de unos mínimos compromisos éticos a toda la innovación científica, pero no bloquear el avance de la ciencia en su nombre, como cuando la Iglesia prohibió la disección de cadáveres y frenó el progreso médico durante siglos, ejemplifica.

Marina Estévez Torreblanca
www.eldiario.es